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Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es un trastorno genético solo para mujeres. Afecta a aproximadamente 1 de cada 2,000 niñas. Una niña que tenga síndrome de Turner solo posee un cromosoma sexual X normal, en lugar de los 2 habituales.

Dicha variación cromosómica sucede aleatoriamente cuando el bebé es concebido en la matriz, y en realidad no posee ningún vínculo con la edad materna.

Características del síndrome de Turner

Las mujeres con síndrome de Turner a menudo tienen una amplia gama de síntomas y algunas características distintivas.

  • Son más bajas de estatura que el promedio.
  • Tienen ovarios subdesarrollados, lo que resulta en la falta de períodos mensuales y poca infertilidad.

Ya que la altura y el progreso sexual son las 2 cosas principales afectadas, no es posible diagnosticar esta enfermedad de Turner hasta que la niña no muestra un desarrollo sexual que este asociado con la pubertad, por lo general entre los 8 y 14 años.

Otras características del síndrome de Turner pueden variar significativamente entre individuos.

Tratamiento para el síndrome de Turner

No existe aún cura para el síndrome de Turner, sin embargo, muchos de los síntomas que se le asocian pueden tratarse.

Las mujeres con el síndrome de Turner precisarán que se les examine con regularidad los riñones, el corazón y el sistema reproductor a lo largo de sus vidas. No obstante, por lo general pueden llevar una vida normal y saludable.

Se puede decir que la esperanza de vida disminuye ligeramente, sin embargo, se puede mejorar con revisiones médicas periódicas para identificar el problema y brindarle pronto tratamiento a la enfermedad en una etapa temprana.

Casi todas las niñas con síndrome de Turner crecerán hasta ser más cortas que el promedio, con ovarios poco desarrollados. Estas niñas también tienen características distintivas y afecciones de salud asociadas, algunas de las cuales pueden ser evidentes desde el nacimiento.

Pueden nacer con las manos y los pies hinchados, causados por una acumulación de exceso de líquido (linfedema) en los tejidos circundantes, pero esto generalmente desaparece poco después del nacimiento.

Otras características que pueden haberse desarrollado en el útero incluyen:

  • Tejido grueso del cuello
  • Hinchazón del cuello (higroma quística).
  • Ser un bebé pequeño
  • Enfermedades del corazón
  • Anomalías renales

Crecimiento

Los bebés con síndrome de Turner pueden crecer a un ritmo normal hasta los 3 años de edad. Después de esto, su crecimiento se ralentiza.

En la pubertad, generalmente entre los 8 y los 14 años, una niña con el síndrome de Turner no tendrá la aceleración normal del crecimiento, incluso con el reemplazo de hormona estrógeno (TRH) femenina.

Las niñas con el síndrome de Turner suelen ser bajas en relación con la altura de sus padres. En promedio, las mujeres adultas con el síndrome de Turner no tratado son 20 cm más cortas que las mujeres adultas sin el síndrome. El tratamiento con una hormona de crecimiento de dosis alta adicional reduce esta diferencia en aproximadamente 5 cm (aproximadamente 2 pulgadas) en promedio.

Ovarios

Los ovarios son el par de órganos reproductores femeninos que producen óvulos y hormonas sexuales. Durante la pubertad, los ovarios de una niña generalmente comienzan a producir las hormonas sexuales estrógeno y, una vez que están completamente maduras, la progesterona.

Aproximadamente el 90% de las niñas con la enfermedad de Turner no segregan suficiente cantidad de dichas hormonas sexuales, significando esto que:

  • Es probable que no empiecen su desarrollo sexual, empezarlo y no completarlo o desarrollen por completo los senos sin ninguna terapia de reemplazo hormonal (TRH) femenina.
  • Además es posible que no comiencen sus períodos mensuales de forma natural.
  • Es probable que no puedan tener un bebé sin ayuda (infértilidad)

A pesar de que muchas mujeres con síndrome de Turner tienen ovarios sin desarrollar y son infértiles, su vagina y matriz se desarrollan normalmente. Esto significa que pueden tener una vida sexual normal después del tratamiento con hormonas femeninas.

La mayoría de las niñas necesitaran terapia de reemplazo hormonal (TRH) con estrógeno entre sus 10 y 12 años de edad, para comenzar el desarrollo de los senos, y aproximadamente 3 años después con progesterona agregada para producir períodos mensuales.

Una minoría (10%) de las niñas con síndrome de Turner experimentan algunos cambios físicos de forma natural durante la pubertad, pero solo un número muy pequeño (1%) queda embarazada de forma natural.

Otros síntomas

Hay muchos otros síntomas o características que pueden afectar a las niñas y mujeres con síndrome de Turner.

Características generales

  • Un cuello particularmente corto y ancho (cuello palmeado).
  • Pecho ancho y pezones muy separados.
  • Brazos que salen ligeramente en los codos.
  • una línea de cabello baja.
  • Anomalías en la boca, que pueden causar problemas en los dientes.
  • una gran cantidad de lunares.
  • Pequeñas uñas en forma de cuchara.

Ojos

  • Ojos que se inclinan hacia abajo
  • Párpados caídos (ptosis)
  • Estrabismo
  • Ojo perezoso (ambliopía)
  • Cataratas: parches nublados en la parte frontal del ojo
  • Miopía

Orejas

  • Orejas bajas
  • Infecciones recurrentes del oído medio (otitis media)
  • Pérdida de audición: esto puede ocurrir a lo largo de los años, pero a menudo es más grave y se desarrolla antes de la disminución normal de la audición relacionada con la edad.
Síndrome de Turner
Síndrome de Turner

Condiciones asociadas

El síndrome de Turner a menudo se asocia con una serie de otras afecciones de salud, que incluyen:

  • Soplo cardíaco: cuando el corazón hace un ruido de silbido entre los latidos; esto a veces está relacionado con un estrechamiento del vaso sanguíneo principal en el corazón (la aorta) y la presión arterial alta.
  • Problemas renales y del tracto urinario: esto puede aumentar el riesgo de desarrollar infecciones del tracto urinario (UTI) y presión arterial alta.
  • Glándula tiroides poco activa (hipotiroidismo): esto ocurre en alrededor del 10 al 30% de las mujeres con síndrome de Turner; se necesitan análisis de sangre regulares para hacer una detección temprana antes de que cause síntomas.
  • Presión arterial alta (hipertensión)
  • Huesos frágiles (osteoporosis): en la vida adulta, esto puede desarrollarse si el estrógeno no es reemplazado adecuadamente por la TRH.
  • Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)
  • Diabetes: una afección de por vida que hace que el nivel de azúcar en la sangre de una persona sea demasiado alto.
  • Obesidad: esto aumenta el riesgo de diabetes tipo 2 y accidente cerebrovascular, y puede revertirse siguiendo una dieta saludable y haciendo ejercicio regularmente.
  • Linfoedema: esto puede ocurrir a cualquier edad, no solo en bebés recién nacidos.
  • Sangrado en el sistema digestivo: causado por anomalías en los vasos sanguíneos en los intestinos.
  • Otras afecciones digestivas, como la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, son más comunes en mujeres con síndrome de Turner, pero aún son poco frecuentes.

Dificultades de aprendizaje

La mayoría de las niñas con síndrome de Turner tienen un buen lenguaje y habilidades de lectura. Sin embargo, algunas tienen dificultades de aprendizaje y sociales.

Inteligencia social

Alrededor de un tercio de las niñas con síndrome de Turner tienen problemas para entender las relaciones sociales debido a la forma en que se desarrolla su cerebro.

Esto puede dificultar el mantenimiento de amistades y ocasionar problemas de relación en la vida posterior, tanto en el hogar como en el trabajo.

Conciencia espacial y aritmética.

La conciencia espacial es la capacidad de comprender dónde te encuentras en relación con los objetos y otras personas. Más de 8 de cada 10 mujeres con síndrome de Turner tienen dificultades para entender las relaciones espaciales. Esto puede causar problemas al aprender a conducir o seguir instrucciones en un mapa.

Cierta cantidad de mujeres con este síndrome tiene algún grado de dificultad para aprender o entender las matemáticas. Esto se conoce como discalculia.

Problemas de atención e hiperactividad.

Por lo general, las niñas con el síndrome de Turner atravesarán una fase en la infancia que implica:

  • Hiperactividad física, como inquietud constante.
  • Actuar impulsivamente, como romper reglas o no tener sentido del peligro.
  • Tener un lapso de atención corto y distraerse fácilmente.

Los problemas de atención e hiperactividad generalmente comienzan cuando la niña es pequeña, pero puede que no sea un problema grave hasta que la niña comienza la escuela a los 4 o 5 años. Las niñas con síndrome de Turner pueden tener dificultades para establecerse en clase.

Los medicamentos utilizados para tratar el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) pueden no ser tan efectivos en los casos de síndrome de Turner.

La hiperactividad física generalmente se reduce cuando la niña comienza la escuela secundaria, a los 11 años de edad, aunque los problemas con la falta de atención pueden durar más en los adolescentes.

Causas del Síndrome de Turner

Todos nacemos con 23 pares de cromosomas. Un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan el género del bebé.

Un cromosoma sexual proviene del padre y otro de la madre. La contribución de la madre es siempre un cromosoma X. La contribución del padre puede ser un cromosoma X o Y.

Una niña generalmente tiene dos cromosomas X (XX), y los niños tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). A una mujer con síndrome de Turner le falta una parte o la totalidad de un cromosoma sexual. Esto significa que ella tiene solo un cromosoma X completo.

El cromosoma Y determina la “masculinidad”, por lo que, si falta, como en el síndrome de Turner, el sexo del niño siempre será femenino.

Cariotipo

El cariotipo es una prueba que consiste en analizar los 23 pares de cromosomas. Se usa a menudo cuando se sospecha el síndrome de Turner.

La prueba se puede realizar mientras el bebé está dentro del útero, tomando una muestra de líquido amniótico (amniocentesis), o después del nacimiento, tomando una muestra de la sangre del bebé.

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