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Síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman

¿Qué es el Síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman es una disfunción genética que trae como consecuencias discapacidad del desarrollo normal del individuo, padecimientos neurológicos y algunas veces se padece de convulsiones. Los pacientes que tienen el síndrome de Angelman generalmente sonríen mucho, ataques de risa con bastante frecuencia, su personalidad inquieta y feliz.

Entre los seis a doce meses de edad empiezan los retardos en su desarrollo y son los primeros síntomas del síndrome de Angelman. Mientras que comienzan a convulsionar entre los dos a tres años. El síndrome de Angelman no da riesgos de probabilidades de muerte en los que lo padecen por el contrario sus expectativas de vida son normales. No obstante la enfermedad no tiene cura, con respecto al tratamiento se centraría en los problemas neurológicos y de desarrollo.

Características

Los individuos con síndrome de Angelman estadísticamente el 50 % de ellos. Presentan unos rasgos comunes que los caracterizan entre ellos están los siguientes:

  • Boca bastante grande. Labio de arriba muy delgado, separación en la mayoría de los dientes.
  • Generalmente la cabeza es pequeña en comparación con su cuerpo, padecen de microcefalia.
  • La pigmentación de su cabello, piel y ojos es más claro que la del resto de los miembros de su familia.
  • Padecen de estrabismo.
  • Tienden a ser obesos.
  • Presentan escoliosis.

Causas de padecer síndrome de Angelman

La principal causa es el cambio en las características del gen UBE3A. Se encuentra localizado en el cromosoma 15. Los sistemas que se conocen hasta la actualidad causantes del síndrome de Angelman dentro de un 70 % de los casos es la mutación del cromosoma de la madre en la región 15q12, donde se encuentra un gen que se llama UBE3A. Todo esto consiste en la separación de un trozo del cromosoma por que se rompe y se separa del total del material genético. Cuando es este el motivo que produjo el síndrome de Angelman el niño va a nacer con una afectación bastante severa por el mismo.

En un escaso porcentaje de los casos se va producir el síndrome de Angelman por la herencia de dos cromosomas 15 del padre y no heredar ninguno de la madre lo que es conocido medicamente como disonomia uniparental. Es específicamente en este caso que la afectación es de menor severidad. Hay un mejor desarrollo físico, su coordinación es aceptable. Con respecto a los movimientos bruscos y convulsiones es mínima.

Otro tipo de causas que deriva al síndrome de Angelman son imperfecciones en el centro del rastro o en la mutación en el gen del UBE3A del cual proviene el cromosoma 15 de la mamá. En estos casos la afectación del paciente no suele ser tan severa.

Síndrome de Angelman
Síndrome de Angelman

Síntomas Físicos

  • Suelen presentar algunos rasgos característicos pero no en todos los casos es igual.
  • En El 80% de los casos el tamaño de la cabeza es pequeño en proporción con el cuerpo (microcefalia).
  • Boca bien alargada, dientes anchos y separados, pueden mover o hacer protrusión exageradamente de la lengua y la mandíbula llamado también (prognatismo) a partir del año es más evidente esta perturbación.
  • Color de pelo, ojos, y piel claros (Hipopigmentación) llegando a presentar albinismo en algunos casos.
  • Problemas visuales como las “manchas de Brushfields” en el iris, inamovilidad del nervio óptico, estrabismo,

Neurológicos

Los individuos con el síndrome de Angelman tienen mala postura al andar. Posiciones extrañas de los brazos que recuerdan los movimientos de las marionetas o la de un candelabro. Por eso el nombre del síndrome de Angelman o “niño marioneta”.

  • Temblores o sacudidas en las extremidades en los primeros meses de vida. Dificultad de realizar acciones comunes como comer, caminar o tomar las cosas con las manos.
  • El desarrollo de estos niños es más tardío que los normales. Se sientan a los 12 meses y caminan a los 3 o 5 años.
  • Ataque de diferentes clases de epilepsia que generalmente no reaccionan a los medicamentos propios para tratar la epilepsia. Estos ataques empiezan a partir de los 3 años aunque en un 25 % pueden aparecer a los 12 meses de edad.
  • Las convulsiones van disminuyendo a medida que el individuo va creciendo. Aunque en la etapa adulta todavía pueden sufrir las crisis.
  • El electroencefalograma que es un examen médico que consiste en registrar la actividad cerebral bioelectrica desde diferentes condiciones y situaciones. Va a permitir un diagnóstico temprano al niño con la afectación del síndrome de Angelman tenga crisis o no.
  • Tienen Trastornos del sueño.
  • La comunicación no es normal, su lenguaje oral es sin sentido, no puede pronunciar las palabras seguidas. El lenguaje de gestos tampoco es coordinado.

En el entendimiento les va algo mejor, los niños con síndrome de Angelman jamás se olvidan del rostro de una persona, tiene buena memoria para recordar rostros. Al no poder comunicarse los niños con síndrome de Angelman utilizan otras conductas para expresar sus emociones y necesidades. Por ejemplo se halan el cabello, se muerden o muerden a las personas, golpean y empujan a las demás personas.

En la actualidad se trabaja en el aprendizaje para lograr vías de comunicación de estos pacientes que los ayuden a comunicarse de alguna manera y mejorar su calidad de vida. Presentan inestabilidad, rigidez, son de talla baja, extremidades pequeñas, suelen tener movimientos fuertes súbitos.

Síndrome de Angelman Fotos
Síndrome de Angelman Fotos

Psicológicos

Generalmente presentan retardo mental severo, no pueden lograr ser autónomos. No logran realizar ni las actividades mínimas para su desenvolvimiento personal. Son personas llenas de afecto, siempre están sonrientes con aspecto de niños felices. Les gusta relacionarse con las personas, muy hiperactivos, les cuesta poner atención. Además tienen muy buena actitud social, tienen una fascinación especial por el plástico y el agua.

Diagnostico

Análisis genéticos que revelaran defectos en los cromosomas relacionados con el síndrome de Angelman. Patrones de ADN que detectaran las cuatro irregularidades que se conocen y que son las causas del síndrome.

Tratamiento

El síndrome de Angelman no se le conoce ningún tipo de cura. Es aconsejable que al ser diagnosticado el paciente se debe atender lo más pronto posible por una serie de especialistas tales como:

  • Terapeuta ocupacional.
  • Quinesiologo.
  • Especialista en psicomotricidad.
  • Un fonoaudiólogo.

Todos estos especialistas unidos mediante un enfoque multidisciplinario si se realiza precozmente mucho mejor, ya que podrán ayudar al niño a que pueda desarrollar habilidades como caminar. Para que se pueda lograr que el niño se comunique de alguna forma, ya sea por medio de símbolos o imágenes, además para que pueda llegar a realizar actividades propias de la vida común.

Con respecto a la epilepsia y la hiperactividad pueden ser tratados con medicamentos. Aunado a tratamientos conductuales por medio de terapias.

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