Síndrome de Cowden

El síndrome de Cowden, también conocida con el nombre de enfermedad de Cowden o Síndrome de hamartoma múltiple, es una disfunción congénita de tipo autosómico dominante que se desarrolla debido a la mutación del gen PTEN. Algunas de las otras enfermedades que tienen la mutación del gen PTEN son el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvulcaba y el síndrome de Proteus.

La enfermedad de Cowden produce neoplasias hamartomatosas de piel y mucosa, tracto GI, huesos, sistema nervioso central y tracto GU. La mayoría de los casos de enfermedad de Cowden afecta a la piel y, en algunos casos, también afecta a la tiroides.

¿Cuál es la causa del síndrome de Cowden?

Como se dijo, la enfermedad de Cowden se desarrolla como resultado de la mutación del gen PTEN, que es un gen supresor de tumores. Este gen produce una proteína llamada fosfatasa y funciona al regular el crecimiento celular.

Es un trastorno de tipo autosómico dominante, lo que significa que el niño debe heredar solo una copia del gen defectuoso de uno de los padres para contraer esta enfermedad. Debido a la mutación del gen PTEN, existe un mal funcionamiento de la regulación de las células que produce una sobreproducción de las células y, por lo tanto, la formación de un crecimiento y otros síntomas asociados.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Cowden?

Algunos de los síntomas de la enfermedad de Cowden son la presencia de pápulas faciales cutáneas. Estas pápulas pueden ser de color carne y alargadas.

Estas pápulas pueden tener un diámetro de unos 6 mm. Puede haber múltiples tales pápulas presentes usualmente en la región periorificial. En algunos casos también puede haber lesiones orales presentes.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Cowden?

Dado que un gran número de personas con la enfermedad de Cowden están predispuestas al hamartoma y diversas neoplasias malignas, es imperativo monitorear a estos pacientes muy de cerca con evaluaciones de laboratorio frecuentes para detectar cualquier anomalía.

Para diagnosticar la enfermedad de Cowden, se pueden realizar las siguientes pruebas.

• Recuento de CBC: si un individuo es gravemente anémico, entonces puede ser indicativo de un trastorno maligno. Por lo que se verifica periódicamente el recuento sanguíneo completo para detectar cualquier signo de anemia en personas con sospecha de tener la enfermedad de Cowden.
• Pruebas de la función tiroidea: la enfermedad de Cowden también causa un trastorno de la tiroides y, por lo tanto, se requiere una prueba periódica de la misma para las personas sospechosas con síndrome de Cowden.
• Análisis de orina: el análisis de orina también se realiza para detectar proteinuria y hematuria que sugieran una posible disfunción renal.
• Química de la sangre: también se verifica una química detallada del paciente sospechoso de tener la enfermedad de Cowden. Incluidas las pruebas de función hepática y los niveles de calcio para detectar cualquier anomalía en el hígado.
• Biopsia de la piel: una biopsia de la piel de las lesiones es absolutamente vital para el diagnóstico de la enfermedad de Cowden.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Cowden?

La mejor manera de mantener bajo control la enfermedad de Cowden es realizar una historia clínica detallada y un examen físico junto con las pruebas mencionadas anteriormente, al menos una vez al año, para mantener la enfermedad bajo control.

Para las mujeres, el autoexamen de mamas se debe realizar cada seis meses a partir de los 18 o 19 años de edad. Aparte de esto, se puede hacer lo siguiente para mantener bajo control la enfermedad de Cowden:

• Mamografía anual junto con resonancia magnética de mama al alcanzar los 35 años de edad en mujeres.
• Si la enfermedad de Cowden es grave, se puede realizar una mastectomía profiláctica.
• El paciente que padece la enfermedad de Cowden debe realizar un examen dermatológico periódico.
• A la edad de 35 años, una mujer con enfermedad de Cowden debe realizar una biopsia de endometrio.
• Hay ciertos tratamientos sistémicos disponibles para el tratamiento de las lesiones orales. Están presentes con la enfermedad de Cowden, sin embargo, estas lesiones tienden a reaparecer cuando se detiene el tratamiento.

Tratamientos

No existe cura para el síndrome de Cowden. En cambio, el tratamiento tiene como objetivo reducir los síntomas y prevenir complicaciones. Las personas con síndrome de Cowden deben ser visitadas regularmente por un genetista, dermatólogo, neurólogo, gastroenterólogo y endocrinólogo.

Las pacientes femeninas también deben visitar a un ginecólogo regularmente. Las complicaciones más comunes surgen de tumores cancerosos que pueden desarrollarse. Alrededor del 40% de las personas con síndrome de Cowden desarrollan al menos un tumor canceroso. Cuando se detectan temprano, muchos de estos cánceres son tratables.

• Quimioterapia:

Las personas con síndrome de Cowden pueden desarrollar cáncer. La quimioterapia es el uso de medicamentos diseñados para matar las células cancerosas al interferir con su capacidad para crecer y reproducirse.

• Educación:

Por ley, los pacientes con síndrome de Cowden que tienen discapacidades intelectuales deben tener acceso a una educación que se adapte a sus fortalezas y debilidades específicas. De acuerdo con el Acta de Educación para Individuos con Discapacidades, todos los niños con discapacidades deben recibir educación gratuita y apropiada.

Esta ley establece que los miembros del personal de la escuela del paciente deben consultar con los padres o cuidadores del paciente para diseñar y escribir un plan de educación individualizado basado en las necesidades del niño. El personal docente de la escuela debe documentar el progreso del niño para garantizar que se cumplan sus necesidades.

Los programas educativos varían entre los pacientes, dependiendo de las discapacidades de aprendizaje específicas del niño. En general, la mayoría de los expertos creen que los niños con discapacidades deben ser educados junto con sus compañeros no discapacitados. La idea es que los estudiantes sin discapacidades ayuden al paciente a aprender habilidades apropiadas de comportamiento, sociales y de lenguaje.

• Terapia ocupacional:

Los pacientes con síndrome de Cowden pueden beneficiarse de la terapia ocupacional. Durante las sesiones, un terapeuta ayuda al niño a aprender las habilidades necesarias para realizar tareas diarias básicas, como comer, vestirse y comunicarse con otros. Algunos pacientes trabajan con terapeutas que se especializan en trastornos y discapacidades.

• Radioterapia:

Las personas con síndrome de Cowden pueden desarrollar cáncer y recibir un tratamiento que usa radioactividad o rayos X. La radioterapia se usa para destruir los crecimientos cancerosos y para disminuir o detener la propagación de células anormales.

• Pruebas de detección:

Las personas con síndrome de Cowden deben someterse regularmente a exámenes para detectar tumores cancerosos y no cancerosos de la piel, las mamas, la tiroides y otras áreas susceptibles. La detección se puede realizar a través de diversas técnicas de imagen, como la mamografía o el examen físico.

• Cirugía:

Las personas con el síndrome de Cowden pueden optar por procedimientos quirúrgicos cosméticos, incluida una exfoliación química, que es una técnica utilizada para mejorar el aspecto de la piel.

En este tratamiento, se aplica una solución química a la piel. Hace que las capas superiores de la piel se ampollen y finalmente se despeguen. La piel regenerada suele ser más suave y menos arrugada que la piel vieja. La nueva piel también es temporalmente más sensible al sol. Existe el riesgo de cambiar permanentemente el color de la cara y de la cicatrización.

• Tratamiento de la tiroides:

Hay cuatro tipos principales de enfermedad tiroidea: hipotiroidismo o muy poca hormona tiroidea; hipertiroidismo, o demasiada hormona tiroidea; enfermedad tiroidea benigna o no cancerosa; y el cáncer de tiroides.

Las personas con síndrome de Cowden pueden tener cualquiera de estas afecciones. Si a una persona se le diagnostica hipotiroidismo, él o ella tomará hormonas sintéticas para compensar la disminución de los niveles hormonales por el resto de su vida.

Es posible que algunas personas necesiten una extracción quirúrgica de la glándula tiroides. Estas personas también necesitarán tomar hormonas por el resto de sus vidas, pero pueden llevar una vida normal y saludable.

Si a una persona se le diagnostica hipertiroidismo (tiroides hiperactiva), existen varias opciones de tratamiento, incluido el yodo radioactivo, que es absorbido por la glándula tiroides, donde hace que la glándula se contraiga y los síntomas disminuyan, generalmente dentro de los 3-6 meses; y los medicamentos antitiroideos, que reducen gradualmente los síntomas del hipertiroidismo al evitar que la glándula tiroides produzca cantidades excesivas de hormonas.

Estos medicamentos incluyen propiltiouracilo (PTU) y metimazol (Tapazole®). Los síntomas generalmente comienzan a mejorar en 6 a 12 semanas. El tratamiento con medicamentos antitiroideos generalmente continúa durante al menos un año y, a menudo, durante más tiempo. Para algunos individuos, los síntomas del hipertiroidismo desaparecen por completo, pero otros pueden experimentar una recaída.

A las personas con hipertiroidismo se les pueden recetar bloqueadores beta hasta que los niveles de tiroides vuelvan a ser normales y los síntomas del corazón desaparezcan.

La tiroidectomía, que es la extirpación de la glándula, se usa cuando el individuo no puede tolerar los medicamentos antitiroideos y no desea recibir terapia con yodo radioactivo. Estas personas pueden tener un mayor riesgo de complicaciones al usar medicamentos o terapia radioactiva.

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