Síndrome de Williams

El síndrome de Williams, o síndrome de Williams-Beuren, es un trastorno genético raro que causa una variedad de síntomas y problemas de aprendizaje. Los niños con este síndrome podrían tener problemas con el corazón, los vasos sanguíneos, los riñones y otros órganos. Su nariz, boca y otros rasgos faciales pueden ser únicos.

Los niños con síndrome de Williams necesitarán ver a muchos médicos a lo largo de sus vidas. Pero con el tratamiento adecuado, pueden mantenerse saludables y tener un buen desempeño en la escuela.

Causas del síndrome de Williams

Los bebés con síndrome de Williams nacen sin ciertos genes. Los síntomas que tienen dependen de los genes que faltan. Por ejemplo, una persona nacida sin un gen llamado ELN tendrá problemas cardíacos y de vasos sanguíneos. En realidad, el síndrome de Williams es una condición genética en la que a un individuo le faltan 25 genes, y uno de ellos es el gen que produce la proteína elastina.

Los genes generalmente faltan en el esperma o el óvulo antes de que se encuentren para formar el bebé. En un pequeño número de casos, los bebés heredan la eliminación genética de un padre con la condición, pero generalmente es un trastorno aleatorio en los genes.

La elastina proporciona elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales. Puede ser esta deficiencia la que hace que los vasos sanguíneos se estrechen, hace que la textura de la piel y las articulaciones sean flexibles.

Diagnóstico del síndrome de Williams

Aunque el síndrome de Williams es una condición genética, la mayoría de los casos ocurren al azar, pero si un padre la tiene, existe un 50% de probabilidades de transmitírsela a un niño.

El síndrome de Williams generalmente se diagnostica antes de que un niño tenga 4 años de edad. Su médico le hará un examen y le preguntará acerca de su historial médico familiar. Luego, el médico buscará rasgos faciales como una nariz hacia arriba, una frente ancha y dientes pequeños. Un electrocardiograma (ECG) o una ecografía pueden detectar problemas cardíacos, por otro lado, la ecografía de la vejiga y el riñón puede detectar condiciones del tracto urinario.

Su hijo podría obtener un análisis de sangre llamado FISH o hibridación in situ fluorescente, para ver si falta algún gen. La mayoría de las personas con síndrome de Williams no tendrán el gen ELN.

Debido a que estos problemas pueden desarrollarse con el tiempo, los médicos querrán ver a su hijo con regularidad.

Síntomas del síndrome de Williams

El síndrome de Williams puede causar síntomas en diferentes partes del cuerpo, como la cara, el corazón y otros órganos. También puede afectar la capacidad de un niño para aprender.

• Rasgos faciales

Los niños con síndrome de Williams tienen características faciales únicas que pueden incluir:

• Frente ancha.
• Se aplana el puente de la nariz.
• Nariz corta con una gran punta.
• Boca ancha con labios carnosos.
• Barbilla pequeña.
• Dientes pequeños, ampliamente espaciados.
• Dientes perdidos o torcidos.
• Ojos desiguales.
• Pliegue sobre las esquinas de los ojos.
• Patrón de ráfaga estelar blanca alrededor del iris, o parte coloreada del ojo
• Cara larga y cuello (en la edad adulta)
• Corazones y vasos sanguíneos

Muchos con el síndrome de Williams tienen problemas con el corazón y los vasos sanguíneos.

• La aorta, la arteria principal que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo, puede estrecharse.
• Las arterias pulmonares que transportan la sangre desde el corazón a los pulmones también pueden estrecharse.
• La presión arterial alta es común.

Las arterias estrechas no permiten que tanta sangre rica en oxígeno llegue al corazón y al cuerpo. La presión arterial alta y la disminución del flujo sanguíneo pueden dañar el corazón.

• Problemas de crecimiento

Los bebés que nacen con el síndrome de Williams pueden ser muy pequeños. Es posible que tengan problemas para comer y que no aumenten de peso ni crezcan tan rápido como otros niños.

Como adultos, a menudo son más cortos que la mayoría de las personas.

• Personalidad

Los niños con síndrome de Williams pueden estar constantemente ansiosos, pero también tienden a ser muy amistosos y abiertos.

• Problemas de aprendizaje

Los problemas de aprendizaje son comunes en niños con síndrome de Williams. Van desde leves a severas. Los niños son más lentos para caminar, hablar y adquirir nuevas habilidades en comparación con otros niños de su edad. Pueden tener un trastorno de aprendizaje, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).

Por otro lado, muchos niños con síndrome de Williams tienen muy buenos recuerdos y aprenden cosas nuevas rápidamente. Tienden a hablar y leer bien, y a menudo tienen talento musical.

Otros posibles síntomas

• Curva la columna vertebral, llamada escoliosis
• Infecciones del oído
• Pubertad temprana
• Hipermetropía
• Hernia
• Altos niveles de calcio en la sangre.
• Voz ronca
• Problemas de articulaciones y huesos
• Problemas renales
• Infecciones del tracto urinario

Tratamiento del síndrome de Williams

Es posible que los siguientes especialistas médicos deban participar en el cuidado de su hijo, entre ellos:

• Cardiólogo – un médico que trata problemas del corazón.
• Endocrinólogo – un médico que trata problemas hormonales.
• Gastroenterólogo – un médico que trata problemas gastrointestinales
• Oftalmólogo – un médico que trata problemas de los ojos.
• Psicólogo
• Terapeuta del habla y lenguaje
• Fisioterapeuta

Algunos de los tratamientos que su hijo podría necesitar:

• Una dieta baja en calcio y vitamina D para reducir los niveles altos de calcio en la sangre
• Medicamentos para bajar la presión arterial.
• Educación especial, incluyendo terapia del habla y lenguaje
• Terapia física
• Cirugía para reparar algún problema de los vasos sanguíneos o del corazón.

Viviendo con el Síndrome de Williams

Un asesor genético podrá ayudar a conocer el riesgo de la familia con respecto al síndrome de Williams. Esto puede ser útil si se planea tener hijos.

El síndrome de Williams no se puede curar, pero los tratamientos pueden ayudar con los síntomas y los problemas de aprendizaje.

Cada niño con síndrome de Williams es diferente. Algunos pueden llevar una vida muy normal. Otros tienen problemas de salud y de aprendizaje más serios y es posible que necesiten atención médica de por vida.

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