Síndrome de Rett

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico que se encuentra casi exclusivamente en las mujeres. Los bebés y los niños con este trastorno generalmente se desarrollan normalmente hasta los 6 a 18 meses aproximadamente. Luego dejan de adquirir nuevas habilidades y, de manera gradual o repentina, pierden las habilidades previamente adquiridas, como el control consciente de las manos y la capacidad de vocalizar la mayoría de los sonidos o palabras.

Tiene una prevalencia de aproximadamente 1 en 10 000 a 1 en 15 000 mujeres entre las edades de 5 y 18 años. Hay alrededor de 200 niñas en Australia que han sido diagnosticadas con esta condición.

El síndrome de Rett es un trastorno genético, causado por una mutación del gen MECP2, que se encuentra en el cromosoma X, pero se hereda menos del 1% de los casos registrados. La mayoría de los casos son esporádicos, la mutación ocurre aleatoriamente.

Originalmente fue descrito por el Dr. Andreas Rett de Austria en 1966, pero no se hizo conocido hasta veinte años después de la publicación de un informe que describía a 35 niñas afectadas de Suecia, Portugal y Francia.

Síntomas del síndrome de Rett

El primer síntoma del síndrome de Rett suele ser la pérdida del tono muscular, llamada hipotonía, los brazos y las piernas de un bebé tendrán un aspecto flojo.

Aunque la hipotonía y otros síntomas del síndrome de Rett a menudo se presentan en etapas, algunos síntomas típicos pueden ocurrir en cualquier etapa. Los síntomas pueden variar entre los pacientes y varían de leves a severos.

Los síntomas típicos (pueden ocurrir en cualquier etapa) pueden incluir:

• Pérdida de la capacidad de agarrar y tocar intencionalmente las cosas.
• Pérdida de la capacidad de hablar. (Inicialmente, un niño puede dejar de decir palabras o frases que una vez haya dicho; más tarde, el niño puede hacer sonidos, pero no decir ninguna palabra con un propósito).
• Problemas graves con el equilibrio o la coordinación, lo que lleva a la pérdida de la capacidad para caminar. (Estos problemas pueden comenzar como torpeza o dificultad para caminar).
• Movimientos mecánicos y repetitivos de las manos, como retorcerse las manos, lavarse las manos o agarrar
• Complicaciones con la respiración, incluyendo hiperventilación y contención de la respiración cuando está despierto.
• Ansiedad y problemas de comportamiento social.
• Discapacidad intelectual.

Además, una persona con síndrome de Rett puede experimentar uno o más de los siguientes problemas asociados:

• Escoliosis o curvatura de la columna vertebral de lado a lado. La escoliosis es un problema para la mayoría de las niñas con síndrome de Rett. En algunos casos, la curvatura de la columna vertebral puede llegar a ser tan severa que las niñas requieren cirugía. Para algunos, el refuerzo alivia el problema, evita que empeore, retrasa o elimina la necesidad de cirugía.
• Estreñimiento y reflujo gastroesofágico.
• Malestar en el abdomen o problemas de la vesícula biliar, como cálculos biliares.
• Problemas cardíacos, generalmente problemas con el ritmo cardíaco. (Algunas personas con síndrome de Rett pueden tener pausas anormalmente largas entre los latidos del corazón, según lo medido por un electrocardiograma, o pueden experimentar otros tipos de arritmia)
• Dificultad para alimentarse, tragar y masticar alimentos. (También en algunos casos, a pesar de los apetitos saludables, las niñas con síndrome de Rett no aumentan de peso ni tienen problemas para mantener un peso saludable. Como resultado, algunas niñas con síndrome de Rett dependen de los tubos de alimentación).
• Patrones de sueño interrumpidos durante la noche (durante la infancia) y aumento del sueño (después de los 5 años) (Algunos investigadores sugieren que los problemas con el sueño se encuentran entre los primeros síntomas del síndrome de Rett y pueden aparecer entre 1 y 2 meses de edad. Estos problemas pueden provocar la muerte súbita durante el sueño).
• Saliva excesiva y babeo.
• Mala circulación en manos y piernas.
• Caminando sobre los dedos de los pies.
• Caminando con un paso amplio (ataxia).
• Triturar los dientes (bruxismo).

Los síntomas pueden variar de persona a persona y de una etapa a otra.

Etapas del síndrome de Rett

1. Etapa de inicio temprano.

Esta etapa generalmente comienza entre los 6 y los 18 meses, solo hay una desaceleración sutil del desarrollo, que puede pasar inadvertida. Se producen retrasos en las habilidades motoras gruesas, como sentarse y gatear, y el niño puede hacer menos contacto visual y mostrar menos interés en los juguetes. Esta etapa puede durar desde unos pocos meses hasta más de un año.

2. Etapa de destrucción rápida.

Generalmente comienza entre el primer año de vida y los 4 años, y dura semanas o meses, se pierden las destrezas manuales y las habilidades del lenguaje hablado. Surgen movimientos característicos de las manos, que incluyen aplaudir repetidamente, articular, golpear, lavar y/o escurrir.

Se pueden presentar irregularidades respiratorias como la hiperventilación. Algunas chicas muestran síntomas parecidos a los autistas, como la pérdida de la interacción social. Los patrones de marcha (en aquellos que han aprendido a caminar) son inestables y la disminución del crecimiento de la cabeza generalmente se nota durante esta etapa.

3. Etapa de meseta.

Generalmente comienza entre los 2 y los 10 años, puede durar años. En esta etapa hay una relativa estabilidad de los síntomas y puede haber una mejora en el comportamiento, con menos irritabilidad, llanto y características autistas.

Sin embargo, las dificultades motoras y la actividad convulsiva pueden ser más pronunciadas. Muchas mujeres con la condición pueden permanecer por el resto de sus vidas en esta etapa de estabilización.

4. Etapa de deterioro tardío del motor.

Se caracteriza por una movilidad reducida y puede durar años o décadas. Algunas niñas que han aprendido a caminar pueden perder gradualmente esta capacidad.

Otras dificultades pueden incluir el aumento de la debilidad muscular, la espasticidad y las contracturas articulares. Las contracciones musculares sostenidas pueden causar una postura involuntaria, potencialmente dolorosa, retorcida o distorsionada de los músculos afectados (distonía).

Otras anomalías pueden incluir movimientos irregulares, rápidos y bruscos, especialmente en los antebrazos y la parte inferior de las piernas. La escoliosis (curvatura de la columna vertebral), en particular para aquellos que no pueden caminar, puede llegar a ser progresivamente grave durante esta etapa. Sin embargo, el contacto visual y la capacidad de atención pueden mejorar y los movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir.

Tratamiento y esperanza de vida del síndrome de Rett

No hay cura para el síndrome de Rett. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas. La medicación puede ser necesaria, por ejemplo, para respiraciones irregulares y dificultades motoras.

La terapia puede ayudar a retardar el progreso de la pérdida de movimiento. Dicha terapia puede incluir fisioterapia para prevenir las deformidades de las articulaciones y mejorar el movimiento, la terapia ocupacional para mejorar el uso de las manos, la equitación, la musicoterapia y la hidroterapia: hacer ejercicio en el agua.

Las personas con síndrome de Rett asisten a todo tipo de escuelas. Necesitan la exposición temprana a juguetes y música, actividades apropiadas para su edad y un ambiente escolar que proporcione una fuerte motivación.

Muchas mujeres con síndrome de Rett viven bien hasta la mediana edad y más allá. Debido a que el trastorno es raro y relativamente reciente, se sabe muy poco sobre la esperanza de vida y las expectativas a largo plazo.

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